TALASSÉMIA

A Talassémia é uma doença autossómica ( ambos os sexos podem ser afectados) recessiva que é hereditária e que afecta o sangue.
Há um defeito genético, que resulta na redução da taxa de síntese das cadeias de globina que formam a Hemoglobina. Essa redução anormal causa anemia, que é o sintoma característico da Talassémia
Há um defeito genético, que resulta na redução da taxa de síntese das cadeias de globina que formam a Hemoglobina. Essa redução anormal causa anemia, que é o sintoma característico da Talassémia

A Talassémia resulta na deficiente produção da globina normal, através de mutações em genes reguladores.
Algumas doenças causam alteração da hemoglobina chamadas Hemoglobinopatias, afectando a sua produção ( Talassémia).
CLASSIFICAÇÃO
Algumas doenças causam alteração da hemoglobina chamadas Hemoglobinopatias, afectando a sua produção ( Talassémia).
CLASSIFICAÇÃO
- TALASSÉMIA ALFA-A mais comum onde há a ausência ou deficiência na produção da cadeia alfa.Cada indivíduo recebe 2 cadeias alfa da mãe e duas do pai. Quando só uma cadeia está reduzida, pode ser um portador assintomático.
Traço talassémico quando duas cadeias estão reduzidas, onde não há sintomas mas no hemograma aparece uma anemia microcítica.
Doença de hemoglobina H quando 3 cadeias alfa estão reduzidas. Há então uma anemia hemolítica.
Hidropsia fetal quando as 4 cadeias estão reduzidas.
-TALASSÉMIA BETA- Deficiência na produção da cadeia beta. Aparece em pacientes heterozigotos geralmente assintomáticos.
Anemia Cooley surge em pacientes homozigotos , com anemia severa
-TALASSÉMIA DELTA-Ocorrem mutações da cadeia beta e surgem as cadeias delta.
Traço talassémico quando duas cadeias estão reduzidas, onde não há sintomas mas no hemograma aparece uma anemia microcítica.
Doença de hemoglobina H quando 3 cadeias alfa estão reduzidas. Há então uma anemia hemolítica.
Hidropsia fetal quando as 4 cadeias estão reduzidas.
-TALASSÉMIA BETA- Deficiência na produção da cadeia beta. Aparece em pacientes heterozigotos geralmente assintomáticos.
Anemia Cooley surge em pacientes homozigotos , com anemia severa
-TALASSÉMIA DELTA-Ocorrem mutações da cadeia beta e surgem as cadeias delta.


A Talassémia é pois uma doença de sangue GRAVE que obriga os portadores a serem submetidos a inúmeras transfusões de sangue.

Os doentes acumulam ferro no sangue o que afecta de forma significativa a qualidade de vida.
Devem pois ser controlados periodicamente e medicados com fármacos que ajudem à eliminação do excesso de ferro, para lá de transfusões regulares.
Devem pois ser controlados periodicamente e medicados com fármacos que ajudem à eliminação do excesso de ferro, para lá de transfusões regulares.


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